Pessoas com síndromes raras na escola comum: conhecer, planejar e incluir

Introdução

As doenças ou síndromes raras, de acordo com a Organização Mundial de saúde- OMS, afetam, aproximadamente, 400 milhões de pessoas em todo o mundo. No Brasil, estima-se que há mais de 13 milhões de pessoas nessa condição, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa- Interfarma.

Embora esses dados sejam expressivos, muitas doenças ou síndromes raras são desconhecidas pela população de uma forma geral ou até por profissionais que lidam diretamente com esses sujeitos, como os profissionais da saúde e da educação.

Alguns estudos (DRAGO, 2012, 2013, 2014; ARAÚJO, 2014, 2020; FERRARI, 2017) têm apontado que a bibliografia da área da educação acerca dos sujeitos com síndromes raras é incipiente. Inúmeras são as pesquisas da área biomédica sobre as características fenotípicas e genotípicas das síndromes, mas os aspectos tangíveis à aprendizagem, desenvolvimento, subjetividade e inclusão desses sujeitos são deixados à penumbra. A contrapelo do exposto, buscamos nesse texto e em outros estudos desenvolvidos por nós do Gepei, trazer à tona sujeitos subjetivos, que erram, que acertam, que têm dificuldades (como outros da espécie Homo sapiens), que têm sua constituição identitária moldada pelo seu contexto sociocultural, que têm o direito de aprender e se desenvolver na escola comum e que também podem ensinar aos outros indivíduos do seu convívio social.

Nesse sentido, esse texto objetiva trazer à tona algumas síndromes raras, seus aspectos genotípicos e fenotípicos. Também traz em seu bojo reflexões sobre o processo de inclusão desses sujeitos na escola comum, a partir de uma pesquisa bibliográfica que foi desenvolvida no site do Programa de Pós-Graduação em Educação da Universidade Federal do Espírito Santo.

Conhecendo algumas síndromes raras: descrição, aspectos genotípicos e fenotípicos

As síndromes são conjuntos de sinais e sintomas que podem ter diversas causas, como, por exemplo, genéticas. Vale destacar que síndrome e doença não são sinônimos, pois a síndrome envolve uma série de características e peculiaridades morfológicas e/ou fisiológicas que podem se manifestar nos sujeitos.

No bojo dessa seção, serão trazidas as características genotípicas, ou seja, aquelas referentes ao genótipo dos indivíduos, isto é, à constituição gênica de um indivíduo. Faz referência ao conjunto gênico de um indivíduo, que é a informação genética necessária para a expressão das nossas proteínas e, de forma geral, às nossas características físicas.

Abordar-se-ão também os caracteres fenotípicos, ou seja, aqueles referentes ao fenótipo, às características morfofisiológicas de um indivíduo. Resultam da interação do genótipo com o meio ambiente.

Nesse sentido, discorremos nos parágrafos a seguir sobre três síndromes raras, a saber: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

A síndrome de Klinefelter, genotipicamente falando, caracteriza-se como uma alteração cromossômica numérica envolvendo os cromossomos sexuais, nesse caso refere-se ao cromossomo X. Nessa síndrome, os indivíduos apresentam em seu cariótipo, pelo menos, um cromossomo sexual a mais (o cromossomo X), o que reflete em diversas alterações fenotípicas (ARAÚJO; DRAGO, 2012). Fenotipicamente, os indivíduos com a referida síndrome são exclusivamente do sexo masculino, mas podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas tais como o desenvolvimento de mamas, a distribuição dos pelos pubianos, a tonalidade da voz, dentre outras. Em alguns indivíduos, os caracteres estão mais acentuados do que em outros. Isso ocorre devido ao cromossomo X extranumerário (ARAÚJO, 2014).

O fenótipo mais comum da síndrome de Klinefelter consiste em um hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, geralmente associado à ginecomastia e desproporção morfológica entre o tronco e os membros (como, por exemplo, braços mais longos do que o padrão esperado). Nas variantes mais extremas se observam outras anomalias muito marcadas, particularmente a de nível neuropsiquiátrico como hiperatividade, dificuldade de concentração, problemas psicossociais, tendência a ser mais agressivo dentre outros (CARRASQUINHO et al., 2006).

A Síndrome de Turner é uma aneuploidia que afeta apenas o gênero feminino, pois as pessoas que a apresentam possuem apenas um cromossomo X. Chama-se essa condição de monossomia. Como não apresentam o Y, não podem ser do sexo masculino. Genotipicamente, apresentam o cariótipo 45, X0 ou 44 + X. Quando adultas, as mulheres possuem baixa estatura. O limite é 150 cm. Apresentam também: linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado (praticamente não se dá para visualizá-lo); podem apresentar deficiência intelectual, mas não é regra; as genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não liberam ovócitos secundários para serem fecundados, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (possuem amenorreia primária); grandes lábios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas (LEITE, 2012; ARAÚJO; BRAVO, 2013)

Pessoas com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz geralmente possuem como características principais: testa estreita, dobras 19 epicantais, ptose, mandíbula curta com preservação da largura da mandíbula, nariz curto, narinas antevertidas e orelhas baixas, sindactilia dos dedos do pé (mínimo à forma de Y), além de: microcefalia, restrição ao crescimento baixa estatura, deficiência intelectual, Hipospádia em homens, Fenda palatina, polidactilia pós-axial. Podendo apresentar problemas de comportamento incluem múltiplos traços autistas, hiperatividade, comportamento auto agressivo e perturbações do sono (NOWACZYK et al., 2013; DIAS, 2020). Também podem apresentar microcefalia, deficiência intelectual moderada a grave e várias malformações principais e secundárias, incluindo características faciais características, fenda palatina, gengivas anormais, defeitos cardíacos, hipospádia, genitália ambígua, polidactilia pós-axial e sindactilia de 2-3 dedos. Indivíduos com formas mais leves podem apresentar apenas características faciais sutis, hipotonia, sindactilia com 2-3 dedos dos pés e deficiência intelectual leve a nenhuma (NOWACZYK et al., 2013; DIAS, 2020).

No que tange aos aspectos genotípicos, a síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma desordem recessiva autossômica ocasionada devido a defeitos congênitos na biossíntese do colesterol. As pessoas que possuem a síndrome geralmente apresentam mutações no gene DHCR7, responsável por codificar a proteína 7- dehidrocolesterol redutase (FREIRE, 2016; DIAS, 2020).

Não é objetivo desse texto abordar as questões concernentes ao tratamento específico de cada uma dessas síndromes, no âmbito da medicina. No entanto, vale destacar que as intervenções precoces, sejam clínicas ou educacionais, têm gerado resultados satisfatórios para esses sujeitos. Em algumas síndromes, como as de Klinefelter e a de Turner, as terapias hormonais iniciadas precocemente são importantes para as pessoas apresentarem um fenótipo mais próximo do sujeito que não as possui e para terem um aumento na sua qualidade e até expectativa de vida. Outras síndromes, no entanto, carecem, muito mais do que um medicamento específico. Necessitam de um meio social e cultural (seja escolar ou familiar) estimulador, a fim de que os sujeitos interajam com os outros seres humanos, aprendam e se desenvolvam por meio das relações interpessoais.

Inclusão, escolarização, processos de subjetivação e constituição identitária de pessoas com síndromes raras: um estudo bibliográfico

Para compor o corpus desse estudo, recorremos ao banco de teses e dissertações do Programa de Pós-Graduação em Educação da UFES (PPGE-UFES), pelo fato de que neste programa há um grupo de estudos, ao qual somos vinculados, denominado GEPEI (Grupo de Estudos e Pesquisas em Educação e Inclusão), que vem se debruçando sobre estudos de síndromes raras e os processos inclusivos relacionados a esse público-alvo na escola comum. Sendo assim, foram encontradas dez estudos (sete dissertações de mestrado e três teses de doutorado), que se encontram na Tabela a seguir, organizadas por ordem cronológica:

Em 2014, foi desenvolvida a dissertação de mestrado intitulada “Para além do biológico, o sujeito com a síndrome de klinefelter”, que trouxe à tona a história de vida de um sujeito com a Síndrome de Klinefelter, o Ramon, um jovem que, à época, possuía 22 anos. Nesse estudo, buscou-se entender como se deu a inclusão desse sujeito no âmbito escolar. Trata-se de uma pesquisa inédita, apoiada na metodologia história de vida, com enfoque teórico na perspectiva histórico-cultural do desenvolvimento humano. Esse estudo objetivou compreender a subjetividade desse sujeito em seu contexto histórico e social, em suas relações dialógicas estabelecidas com seus pares, nos diferentes contextos: em casa, na APAE, na escola de ensino comum (EJA) e na casa da professora da APAE. Para compor a história de vida desse sujeito, foram utilizadas entrevistas biográficas semiestruturadas com os seguintes sujeitos: o próprio Ramon, a sua mãe Marlene e as professoras da APAE e da Educação de Jovens e Adultos. A partir da pesquisa desenvolvida, pôde-se compreender que Ramon é um sujeito que, para além de biológico, é social, cultural, que aprende, apreende e que, para além disso, pode ensinar aos seus pares.

No ano de 2020, Araújo defendeu a tese intitulada “Assim como as borboletas: Bianca e a síndrome de Turner”, que teve como objetivo geral compreender a história de vida de Bianca, uma jovem que possui a síndrome de Turner. Para atingir esse objetivo, foi utilizada a metodologia história de vida construída a partir das memórias da própria jovem Bianca, dos seus pais, dos seus irmãos, de duas profissionais da escola onde Bianca fez o Ensino Médio e de amigos muito próximos que emergiram durante as entrevistas. Como procedimentos para produção de dados, recorreu-se às entrevistas biográficas, semiestruturadas e estruturadas, dependendo do sujeito de pesquisa que foi entrevistado e da forma que a entrevista foi realizada. Como fontes de dados foram utilizadas as gravações provenientes das entrevistas presenciais; registros realizados em diário de campo; mensagens e prints de redes sociais (Facebook e Instagram); prints, mensagens de texto e de áudio do aplicativo WhatsApp; e-mails; fotos. Também foram criados QR codes dos vídeos do canal do Youtube e das redes sociais de Bianca.

Nesta tese (ARAÚJO, 2020), a tecitura da história de vida de Bianca foi potencializada a partir do poema Borboletas de Barros (2000), uma vez que as borboletas representam a síndrome de Turner e porque esse poema nos inspira a termos uma nova perspectiva sobre a realidade que observamos. Os dados provenientes das entrevistas presenciais e via e-mail, das conversas das redes sociais, da visualização dos vídeos do Youtube e das conversas via WhatsApp foram analisadas a partir dos pressupostos teóricos dos autores Bakhtin e Vigotski e seus interlocutores, haja vista que os conceitos de enunciação, linguagem, alteridade, dialogismo, memória de futuro, subjetividade e constituição identitária potencializaram a compreensão da história de vida de Bianca, que é um ser social e histórico. O paradigma indiciário de Ginzburg também permitiu ir à busca de indícios, registros e sinais presentes nos enunciados dos entrevistados. À guisa de considerações finais, após o processo de compreensão da história de vida de Bianca, Araújo destacou que as relações alteritárias e dialógicas potencializam o desenvolvimento dos sujeitos que possuem síndromes, como a Bianca, em suas esferas pessoal, acadêmica e profissional. Nesse sentido, não seria possível compreender a história de vida de Bianca sem analisar as relações que manteve e mantém com os seus pares.

Israel Rocha Dias também defendeu no ano 2020 a tese denominada “O aluno com síndrome de Smith-Lemli-Opitz no atendimento educacional especializado: um estudo descritivo”. Esse estudo teve como objetivo principal descrever e analisar o processo vivenciado por um aluno com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz no contexto do atendimento educacional especializado. Na elaboração do estudo de Dias (2020), o referencial metodológico adotado, a partir da natureza qualitativa, assumiu o panorama do estudo de caso com enfoque descritivo, em uma perspectiva histórico-cultural, dialogando essencialmente com Vigotski e seus seguidores que entendem o ser humano como um ser que, independente de características físicas, mentais ou sensoriais, produz conhecimento e cultura ao mesmo tempo em que se apropria da cultura e do conhecimento dos outros sujeitos de seu grupo social. O propósito desta pesquisa não foi levantar um único dado e, sim, descrever e analisar como acontece o processo de inclusão de Filipe, sujeito da pesquisa, a partir do envolvimento com o contexto in loco, mas especificadamente no Atendimento Educacional Especializado. Em suma, Dias pôde enfatizar que esses objetivos específicos conduziram plenamente ao alcance do objetivo geral desse estudo, uma vez que permitiram entender, descrever e analisar o cotidiano inclusivo desse sujeito em processo de inclusão tendo uma síndrome rara e pouco estudada no contexto acadêmico. Ademais, o estudo revelou que, quando a escola e seus profissionais entendem que o sujeito com ou sem deficiência é sujeito produtor de história e cultura, tendem a trabalhar no sentido de que esse sujeito pode e deve fazer parte de todo o cotidiano como membro ativo dos processos de ensino e aprendizagem.

Reflexões acerca da inclusão das pessoas com síndromes raras na escola comum: um olhar sócio-histórico

Por meio da revisão bibliográfica tecida nas linhas anteriores desse capítulo e a partir da nossa vivência como pesquisadores de sujeitos que apresentam síndromes raras e que estão inseridos na escola comum, pode-se depreender que, independentemente de suas condições orgânicas e da etapa da educação básica ou modalidade de ensino em que estejam inseridos, esses sujeitos conseguem aprender e se desenvolver na escola comum, desde que as mediações adequadas sejam realizadas.

Mas o que seriam essas mediações adequadas? Referem-se a um olhar atento acerca da subjetividade dos discentes, a fim de que as práticas pedagógicas sejam pensadas para/com o discente. Nesse sentido, considerar-se-á que as pessoas com síndromes podem aprender e se desenvolver em tempos distintos dos outros alunos que não apresentam quaisquer limitações de ordem orgânica.

Vale destacar também que as pessoas com síndromes raras não são iguais entre si, mas únicas em sua subjetividade e constituição identitária. Isso ocorre devido aos diferentes contextos sociais e históricos em que elas estão inseridas. Um ambiente pode ser mais estimulador, outro não. Uma família pode ter descoberto/aceitado a síndrome de se filho precocemente e ter buscado apoio médico/psicossocial precocemente, outras não. Assim, não há como pensar em práticas pedagógicas fossilizadas/engessadas. É condição sine qua non pensar que, se até as características morfológicas e/ou fisiológicas de um indivíduo não podem ser padronizadas, imaginem então as suas características comportamentais e/ou subjetivas?

Tendo em vista o exposto anteriormente, precisamos considerar a escola um espaço plural, mas constituída por sujeitos que são únicos em suas subjetividades. Portanto, professores regentes de sala e demais profissionais que atuam nas salas de Atendimento Educacional Especializado que receberem pessoas com síndromes em sua escola, necessitam ter um olhar atento para as especificidades deles, tendo em vista os aspectos fenotípicos de cada síndrome, e planejar a sua prática pedagógica a partir das potencialidades que aquele sujeito apresenta. Posteriormente, ele necessita trabalhar também os déficits para que aquele aluno avance, mas, em um momento inicial, é imperativo partir do que aquele aluno dá conta de fazer com autonomia.

Por fim, salientamos que a inclusão em todas as esferas ̶ social, familiar, escolar etc. ̶ é o melhor caminho para as pessoas com síndromes raras. Fechá-las no "micromundo" da Escola Especial ou das Classes Especiais não poderá gerar bons resultados, pois, para viver em sociedade e tornar-se efetivamente um cidadão, as pessoas, com deficiência ou não, precisam saber lidar com o outro que é diferente. Nesse sentido, continuamos na busca pela equidade, por uma educação inclusiva de qualidade socialmente referenciada, defendendo a importância da formação continuada (para profissionais da educação, da área da psicologia e da área biomédica) e pelos direitos de as pessoas com deficiência, transtornos globais do desenvolvimento e/ou altas habilidades/superdotação aprenderem e se desenvolverem na escola comum.

Que lutemos pela educação especial em uma perspectiva inclusiva, principalmente em tempos obscuros e de retrocesso!

Referências

ARAÚJO, M. P. M. Assim como as borboletas: Bianca e a síndrome de Turner. 2020. 167 f. Tese (Doutorado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2020.

ARAÚJO, M. P. M. Para além do biológico, o sujeito com a Síndrome de Klinefelter. 2014. 156 f. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2014.

BRAGA, L. V. da S. O aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams na escola comum: processos inclusivos pela fala daqueles que os vivenciam. 2014. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2014.

BRAVO, D. de O. M. O processo de inclusão escolar de uma criança com síndrome de Noonan: um estudo de caso. 2014. 137 f. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2014.

CARRASQUINHO, J. et al. (2006). Síndrome de Klinefelter – Caso Clínico e Revisão da Literatura. Acta Urológica, v. 23, n. 3, pp.71-74. Disponível em: https://repositorio.hff.min-saude.pt/handle/10400.10/157. Acesso em: 10 ago. 2020.

DIAS, I. R. O aluno com síndrome de Smith-Lemli-Opitz no atendimento educacional especializado: um estudo descritivo. 2020. 114 f. Tese (Doutorado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2020.

DRAGO, R. Estudos e Pesquisas sobre Síndromes: relatos de casos. Rio de Janeiro: WAK, 2013.

DRAGO, R. Síndromes: conhecer, planejar e incluir. 1.ed. Rio de Janeiro: WAK, 2012.

DRAGO, R. Transtornos do desenvolvimento e deficiência: inclusão e escolarização. Rio de Janeiro: WAK, 2014.

DRAGO, R.; PINEL, H. Alunos com síndrome rara na escola comum: um olhar fenomenológico-existencial. Linhas Críticas, vol. 20, núm. 43, septiembre-diciembre, 2014, pp. 605-627.

FERRARI, M. G. O Sujeito com Síndrome de Christ-Siemens-Touraine Ou Displasia Ectodérmica Hipoidrótica: adolescência, corporeidade e subjetividade. 2017. 222 f. Tese (Doutorado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2017.

FREIRE, M. C. M. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo Molecular. Boletim Técnico. Hermes Pardini – medicina, saúde e bem-estar. Ano 4, n. 17, março, 2016.

GONRING, V. M. A criança com síndrome de Asperger na educação infantil: um estudo de caso. 2014. 139 f. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2014.

LELLIS, M. G. de O. O Aluno com Síndrome de Prader-Willi na Escola Comum: Inclusão, Escolarização e Processos de Subjetivação. 2015. 204 f. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2015.

NOWACZYK, M. J. M.; FARRELL, S. A.; SIRKIN, W. L.; VELSHER, L.; KRAKOWIAK, P. A.; WAYE, J. S.; PORTER, F. D. Smith-Lemli-Opitz (RHS) Syndrome: Holoprosencephaly and Homozygous IVS8-1G_C Genotype Am J Med Genet , 2001; n. 103, pp.75-80.

PEROVANO, M de O. A criança com síndrome de Cornélia de Lange na educação infantil: um estudo de caso. 2020. 117 f. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2020.

PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM EDUCAÇÃO. Teses e dissertações defendidas. Disponível em: https://educacao.ufes.br/pt-br/pos-graduacao/PPGE/teses-defendidas. Acesso em: 10 out. 2020.

TRENTO, S. da S. M. A criança com síndrome de West na educação infantil: inclusão e práticas pedagógicas. 2020. 183 f. Dissertação (Mestrado em Educação) - Programa de Pós-graduação em Educação, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2020.