DEFINIÇÃO:
Constituem um grupo heterogêneo de doenças renais, hereditárias ou adquiridas, primárias ou secundárias, envolvendo ampla diversidade de distúrbios hidroeletroliticos e metabólicos. Dessa forma desordens relacionadas às funções do túbulo renal associam-se às alterações do interstício e do glomérulo, envolvendo desde mecanismo de acidificação e concentração urinária.
CLASSIFICAÇÃO:
Patologias que envolvem o túbulo proximal:
- Acidose Tubular Renal proximal (tipo 2)
- Sindrome de Fanconi (causas genéticas e hereditárias)
- Sindrome de Lowe (óculo-cerebrorrenal)
- Cistinose
- Doença de Dent
- Cistinúria
- Raquitismos hereditários
Patologias que acometem a alça ascendente espessa de Henle:
- Sindrome de Bartter
- Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose
Patologias que acometem o túbulo distal:
- Síndrome de Gitelman
- Pseudo-hipoaldosteronismo tipo II
- Síndrome EAST/SeSAME
- Hipomagnesemia familiar com hipocalcemia secundária
- Hipomagnesemia AD
- Hipomagnesemia isolada AR/normocalciúria
- Hipomagnesemia isolada AD com hipocalciúria
- Hipomagnesemia mitocondrial
Patologias que acometem o ducto coletor
- Acidose Tubular Renal distal (tipo 1)
- Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I
- Síndrome de Liddle
- Diabetes insipidus nefrogênico
- Acidose Tubular Renal Tipo 3 (mista)
- Acidose Tubular Renal Tipo 4
QUANDO SUSPEITAR?
- Deficiência pôndero-estatural
- Poliúria (>5 ml/kg/h ou >2000ml/1,73m2/dia)
- Polidpsia
- Sinais de raquitismo
- Episódios intermitentes de desidratação
- Anorexia
- Vômitos
- Diarréia
- Constipação
- Alterações oculares
- Surdez
- Episódios convulsivos
- Hipotonia
COMO INVESTIGAR:
- EAS para avaliar ph urinário (UpH), glicosúria e sedimentos. O ideal é a mensuração em amostra de urina fresca e matinal. A urina não pode estar infectada. Sob acidemia sistêmica, o ph urinário deve estar < 5,5. Este precisa ser avaliado em conjunto com o NH4+ para avaliação adequada da acidificação distal
- Gasometria e eletrólitos sanguíneos e urinários sob condições hemodinâmicas e de hidratação estáveis
- Ânion gap sérico
- Ânion gap urinário: avalia a excreção de cátions não mensuráveis como o amônio primário NH4+
- Função renal
- Ultrassonografia renal
- Dosagem sérica de renina
- Dosagem sérica de aldosterona
FLUXOGRAMA PARA DIAGNÓSTICO DAS TUBULOPATIAS:
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
- Andrade OVB. Tubulopatias na infância. In: Nefrologia Pediátrica: manual prático. São Paulo: Livraria Balieiro, 2015, p183-247.
- Andrade OVB. Tubulopatias. In: Nefrologia Pediátrica. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2006, p447-453